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Für Minimalisten – Handbuch der seltenen Krankheiten

Posted in Datenbank, Wissen by sicherheitwien on 11. Oktober 2008

Handbuch Seltene Krankheiten 2007, 1360 Seiten. (Bucharchiv Oswald)

(Wien, im Oktober 2008) Für Minimalisten, Hypochonder, Fachleute und die es werden wollen, ist ein Buch erschienen. 1.360 Seiten dick, 2 Kilo schwer: „Handbuch Seltene Krankheiten“. Das Buch entsprang aus dem „Orphanet“-Projekt, das das französische Gesundheitsministerium seit 1997 finanziert. Seit diesem Jahr gibt es eine Internetdatenbank, die laufend erweitert wird und die in fünf Sprachen zugänglich ist. Seit 2001 finanziert die EU das Orphanet-Projekt auch in Deutschland. 2007 kam das erste „Handbuch Seltene Krankheiten“ in deutscher Sprache heraus.

Selten und häufig

Es gibt zwei Arten von Krankheiten: seltene und häufige. AIDS war war einmal eine „seltene Krankheit“, wird aber nun als häufige Krankheit geführt. Seltene Krankheiten müssen nach Definition chronisch, eventuell genetisch und lebenbedrohlich sein. Wenn eine Krankheit in der Bevölkerung eine Prävalenz (Vorkommnis) von unter 1 : 2000 hat, spricht man von einer „seltenen Krankheit“. Haben wengier als 40.000 Deutsche oder weniger als 4.000 Österreicher die gleiche schwere, degenerative Erkrankung, wird die Krankheit in die Datenbank aufgenommen.

Mehr als 7.000 seltene Krankheiten

Da es mehr als 7.000 seltene Krankheiten gibt, liegt das Gesamtaufkommen nicht im Promille-, sondern im Prozentbereich. Alleine in Deutschland sollen 4 Millionen Bürger an einer seltenen Krankheit leiden. Für viele dieser Krankheiten gibt es keine Therapien. Im Vorwort des Buches heißt es, dass wöchentlich in der wissenschaftlichen Fachliteratur fünf bis sechs neue „seltene Krankheiten“ auftauchen. Seltene Krankheiten
würden aber von Politikern ignoriert, es gäbe keine Forschungsgelder. Daher bilden sich im Gegensatz zu den „häufigen“ (Volks-)Krankheiten zu den „Seltenen Krankheiten“ die meisten Selbsthilfegruppen.

Jedem Ding einen Namen

Die „seltenen Krankheiten“ werden meist nach dem Forscher benannt, der sie entdeckt hat oder einem prominenten Träger. („Erdheim-Chester-Krankheit“, „Eronen-Somer-Gustavson-Syndrom“, etc.) Wer zum Beispiel das „Netherdon-Syndrom“ hat, dem fehlen Augenbrauen oder Wimpern. Das „Norrie-Syndrom“ führt zu früher Blindheit oder am dem 20. Lebensjahr zu Taubheit. Interessant ist das „Peyronie-Syndrom“, das der französische Forscher Francois de La Peyronie 1743 als erster beschrieb: Hier entzündet sich am Penisschaft das Bindegewebe. Der erregierte Penis ist „deformiert“, sagt das Lexikon, es kommt zu mangelnder „Rigidität“ und daher zu erektiler Dysfunktion. Zu deutsch: Impotenz. Die Prävalenz in Europa wird mit 388 Fälle auf 100.000 Einwohner bestimmt. „Die Penisdeformation kann in etwa 75% der Fälle chirurgisch mit befriedigendem Ergebnis korrigiert werden“, so das Orphanet-Lexikon.

Die deutsche Ausgabe des Buches umfasst in der Erstauflage 1.885 seltene Krankheiten, die in der Häufigkeit bei weniger als 1 von 2.000 Personen vorkommen. Das Buch ist ein Auszug der Online-Datenbank.

Französisches Projekt

Die Erstellung einer ersten Online-Datenbank, die diese „seltenen Krankheiten“ und rund 2.300 Syndrome vereinen, soll in der Diagnose-Erstellung helfen. Das Pionierprojekt wird in Frankkreich vom Verband der Krankenkassen, vom Verband der Pharmahersteller und vom Verband zur Bekämpfung von Muskelkrankheiten finanziert. Das Online-Angebot der Webseite www.orpha.net ist frei und kostenlos. Sitz der Webseite ist Frankreich.

Zur Datenbank: www.orpha.net.

„Handbuch“-Ziegelstein: ISBN 978-3-930333-85-1. Preis: 20 Euro.

Marcus J. Oswald (Ressort: Wissen, Datenbank)

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